每年6月21日是世界漸凍人日??赡芎枚嗳藙偮牭?ldquo;漸凍人”這個群體時,會覺得很陌生。其實,科學(xué)家霍金就是漸凍人癥患者,“漸凍人”們正面臨著巨大的困難和痛苦。這個疾病日,就是為了讓公眾多關(guān)注這種病,給患者和他們的家人一些支持和幫助。
漸凍人癥,學(xué)名是肌萎縮側(cè)索硬化(ALS),也叫運動神經(jīng)元病,這是一種慢慢發(fā)展而且很要命的神經(jīng)退行性疾病。因為患者的肌肉一點點沒了力氣和功能,就好像身體被凍住了一樣,所以才有了漸凍人癥這個名字。
一、漸凍人癥狀:
漸凍人剛開始的時候癥狀不太明顯,可能只是有點肌肉沒力氣、肌肉跳一跳。但病情發(fā)展下去,患者走路會困難,吃東西、說話也成問題,最后可能因為呼吸的肌肉沒力氣,導(dǎo)致呼吸衰竭。
二、漸凍人癥病因:
從醫(yī)學(xué)上講,漸凍人癥到底是怎么得的,現(xiàn)在還沒完全搞清楚。研究發(fā)現(xiàn),遺傳因素、環(huán)境因素可能都和發(fā)病有關(guān)系。有些基因突變,像SOD1基因,已經(jīng)證實和漸凍人癥有關(guān)。還有,長期接觸一些不好的東西、被病毒感染,也可能讓人更容易得這個病。漸凍人癥發(fā)病慢,會越來越嚴(yán)重。大多數(shù)患者發(fā)病五年內(nèi)就去世了。大概5%的ALS患者家里有人得過這個病。遺傳性ALS的遺傳方式有常染色體顯性、常染色體隱性這些。
三、漸凍人癥診斷:
a)肌電圖
肌電圖能檢查運動神經(jīng)元,像前角細胞還有周圍神經(jīng)、肌肉的病變。而ALS會損害腦干、脊髓的前角細胞和錐體束,所以肌電圖是診斷ALS的重要辦法,對早期診斷特別有用。
b)磁共振
磁共振檢查沒什么創(chuàng)傷,能告訴我們很多關(guān)于腦子、脊髓的詳細情況。這個檢查主要是幫著鑒別診斷ALS,把容易弄混的脊髓型頸椎病、腰骶神經(jīng)根病這些病給排除掉。
c)血液、腦脊液檢查及其他
可以通過抽血或者做腰椎穿刺,來檢查肌酶、免疫學(xué)指標(biāo)、腫瘤標(biāo)志物和毒物這些。必要的時候,還能做PET-CT或者肌肉活檢。這里面有些檢查是有創(chuàng)傷的,主要是給那些癥狀不典型或者診斷有困難的患者做,為的是排除其他可能的病,比如自身免疫性疾病、特殊的肌肉病和腫瘤什么的。
d)基因檢測
對于家族里好幾個人都得這個病、年紀(jì)小或者癥狀不典型的患者,基因檢測可能有幫助診斷的作用。
根據(jù)上面這些檢查的結(jié)果,經(jīng)驗豐富的??漆t(yī)生能初步判斷患者是不是得了漸凍人癥。要是暫時不能確診,患者得定期去復(fù)查,3個月后再做身體檢查和肌電圖,早點確診好早點治療,別耽誤了病情。
四、漸凍人癥治療:
現(xiàn)在,漸凍人癥還沒辦法治好,但有些藥物和治療方法可能在一定程度上讓病情發(fā)展慢一點,讓患者生活質(zhì)量好一點。比如有調(diào)節(jié)神經(jīng)遞質(zhì)的功能的藥物。另外,呼吸支持、營養(yǎng)支持、康復(fù)訓(xùn)練這些綜合治療也很重要。
面對漸凍人癥,早診斷、早治療特別關(guān)鍵。要是發(fā)現(xiàn)有肌肉沒力氣、肌肉跳這些不正常的情況,就得趕緊去醫(yī)院,做像肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度這樣的檢查,早點弄清楚是不是得了這個病有助于治療和控制。
社會對漸凍人及其家人的關(guān)愛和支持非常重要。漸凍人需要長期有人照顧,這對患者家庭來說負擔(dān)特別重。我們得多多理解、關(guān)心、幫助他們,讓他們感受到社會的溫暖。而且醫(yī)學(xué)研究一直在進步,也給漸凍人癥的治療帶來了希望,未來是光明的。讓咱們一起多關(guān)注漸凍人這個群體,給他們加油打氣,用愛融冰,為生命加油!
參考:
[1]劉娜.漸凍人科普知識.開卷有益(求醫(yī)問藥),2021(9):41-45.
[2]《神經(jīng)病學(xué)》第八版.