每年2月的最后一天，則是“國(guó)際罕見(jiàn)病日”，據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計(jì)，截止目前，世界上已有超過(guò)7000種罕見(jiàn)病，這也給患者的生活帶來(lái)極大的影響。而我國(guó)罕見(jiàn)病的患者也約有2000萬(wàn)人，每年患病率是上升趨勢(shì)，需要引起大家重視。
目前關(guān)于罕見(jiàn)病的相關(guān)治療藥物是少之又少，罕見(jiàn)病群體需要社會(huì)各方關(guān)注，近幾年，隨著互聯(lián)網(wǎng)的快速發(fā)展，人們接收相關(guān)疾病的信息越來(lái)越多，也逐步了解到罕見(jiàn)病，開(kāi)始向這類(lèi)人群投去溫暖的目光，伸出友愛(ài)互助之手。
什么是罕見(jiàn)??？
罕見(jiàn)病又稱(chēng)為孤兒疾病，根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見(jiàn)病是發(fā)病率低，發(fā)病人數(shù)少的疾病，一般患病人數(shù)只占比總?cè)丝诘?.65%到19%。這種疾病確切的病因不明，多為先天性疾病，常見(jiàn)的有漸凍癥、兔層、先天性心臟病、白化病、地中海貧血等。
罕見(jiàn)病并不罕見(jiàn)，就在你我身邊。目前全球共有罕見(jiàn)病患者三億多人，約占全球人口總數(shù)的4%，這也意味著，平均每25個(gè)人中，就有一個(gè)罕見(jiàn)病患者。
罕見(jiàn)病主要由遺傳缺陷引起，還有一部分是因?yàn)楦腥净蜻^(guò)敏性反應(yīng)、機(jī)體退化或增生引起。罕見(jiàn)病已成為我國(guó)5歲以下兒童重要死因之一，有不少患者在出生時(shí)或兒童期，就已診斷出罕見(jiàn)病。
部分罕見(jiàn)病癥狀
月亮孩子（白化?。浩つw、頭發(fā)等體毛呈白色或者黃白色。
血友?。撼霈F(xiàn)凝血障礙，一旦發(fā)生出血，靠自身機(jī)能無(wú)法止血。
蝴蝶寶寶（大皰性表皮松解癥）：皮膚在受到輕微摩擦或碰撞之后，出現(xiàn)水皰、血皰、糜爛等。
法布雷病：首發(fā)癥狀是四肢劇烈疼痛，此外腎、心臟、腦等器官病變。
龐貝病：嚴(yán)重肌肉無(wú)力，舌頭、心臟等肥大，無(wú)法達(dá)到發(fā)育標(biāo)準(zhǔn)。
戈謝?。荷L(zhǎng)發(fā)育落后于同齡人，肝脾腫大，皮膚魚(yú)鱗樣病變等。
其實(shí)，我們每個(gè)人并不是完美的，身上也有可能存在著缺陷基因。一旦夫妻雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下存在缺陷基因的孩子，從而患上罕見(jiàn)病。只要有生命傳承，就有患病的可能。因此，關(guān)注罕見(jiàn)病，就是關(guān)注我們自己。
預(yù)防罕見(jiàn)病就要做到以下三級(jí)預(yù)防：
•孕前檢查，也就是遺傳咨詢；
•產(chǎn)前檢查；
•新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)，早干預(yù)。
罕見(jiàn)病診療有多難？
由于罕見(jiàn)病種類(lèi)繁多，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，導(dǎo)致診斷難、治療難。其中，只有不足10%的罕見(jiàn)病有相應(yīng)的藥物，超過(guò)60%的患者甚至無(wú)法明確得到診斷。
不過(guò)隨著藥政改革的推進(jìn)，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局也開(kāi)始重視罕見(jiàn)病治療藥物的審批，不但優(yōu)先審評(píng)、審批政策，也在加快罕見(jiàn)病藥品上市。對(duì)于一些昂貴的藥物，也通過(guò)醫(yī)保談判，讓罕見(jiàn)病藥物成功進(jìn)入醫(yī)保目錄。這樣才能讓更多的罕見(jiàn)病患者不僅買(mǎi)得到藥，更用得起藥。
關(guān)注罕見(jiàn)病，讓愛(ài)不罕見(jiàn)。愿全世界罕見(jiàn)病患者有藥可治，無(wú)所畏懼，擁抱健康，走向繽紛多彩的明天！
參考文獻(xiàn)：
[1]馬端，周文浩，黃國(guó)英。罕見(jiàn)病并不罕見(jiàn)[J].中國(guó)循證兒科雜志，2011（02）：83-85.
